Tagged: penyakit ginjal

Dent Disease Foundation Hadir Sebagai Wadah Gangguan Ginjal Langka Ini

Dent Disease Foundation Hadir Sebagai Wadah Gangguan Ginjal Langka Ini

Dent disease masuk ke dalam kategori penyakit langka yang terjadi akibat mutasi genetik. Penyakit ini termanifestasi pada organ ginjal. Oleh karenanya, penderita dapat disebut sebagai penyintas gangguan ginjal.

Karena dent disease masih terbilang penyakit langka, oleh karenanya masih belum begitu banyak informasi yang tersedia. Penderita mungkin kebingungan terkait langkah apa yang harus mereka tempuh. Di sinilah pentingnya terdapat suatu wadah yang dapat mengakomodir itu semua.

Diketahui, dunia telah memiliki wadah itu. Mereka menamakan dirinya “Dent Disease Foundation”. Kita bisa mendapat banyak informasi terkait kelainan ginjal tersebut melalui website resmi mereka yang dijadikan corong mereka menggaungkan terkait penyakit itu sendiri. Laman yang dimaksud adalah dentdisease.org.

Di halaman muka, kita dapat langsung mengetahui terkait gerakan ini. Dent Disease Foundation mengusung misi; menggalang dana untuk mendukung penelitian penyebab penyakit sehingga mereka dapat menghentikan perkembangannya dan menemukan obatnya. 

Selain itu, lembaga tersebut juga bertekad mendidik pasien, komunitas medis, dan masyarakat.  Seperti yang sudah disebut sebelumnya, adanya wadah penyakit ini juga ditujukan sebagai upaya mempromosikan komunikasi di antara pasien, keluarga mereka, termasuk komunitas medis.

Yayasan ini juga kerap menggandeng beberapa pihak untuk menggapai tujuan-tujuannya itu. Masih melalui website-nya, didapat sebuah informasi bahwa lembaga tersebut baru saja menggelar sebuah penelitian baru, dan kini masih berlangsung, terkait gangguan ginjal genetik langka ini. 

Dalam kasus ini, Dent Disease Foundation menggandeng Mayo Clinic yang memang punya visi dan misi yang sama terkait penyakit tersebut. Diketahui pula dari sumber yang sama bahwa penelitian terkait penyakit ini didanai oleh NIH atau National Institutes of Health’s (NIH’s) selaku lembaga Departemen Kesehatan dan Layanan Masyarakat Amerika Serikat dan lembaga utama pemerintah Amerika Serikat yang menangani penelitian biomedis dan kesehatan.

Bagi kamu yang belum paham mengenai dent disease, berikut secuplik informasi terkait penyakit ginjal genetik langka ini:

Dent disease adalah kelainan ginjal genetik langka yang ditandai dengan tumpahan protein kecil dalam urin, peningkatan kadar kalsium dalam urin, pengapuran ginjal (nefrokalsinosis), episode berulang batu ginjal (nefrolitiasis), dan penyakit ginjal kronis. 

Kelainan ginjal jenis ini hampir pasti hanya dapat diderita oleh laki-laki. Gejala biasanya muncul selama masa kanak-kanak, tetapi beberapa individu mungkin tidak terdiagnosis hingga dewasa. Dalam beberapa kasus, gangguan tersebut akan semakin memburuk menyebabkan penyakit ginjal yang parah; dalam kasus lain individu yang terkena hanya mengalami penyakit ringan atau sedang hingga usia lanjut. 

Penyakit ginjal dapat memburuk secara progresif sampai ginjal berhenti berfungsi (gagal ginjal stadium akhir), meskipun hal ini biasanya tidak terjadi sampai usia 30 sampai 50 tahun atau lebih dan tidak akan terjadi sama sekali pada beberapa individu.

Dent disease dapat dibagi menjadi dua subtipe. Penyakit penyok tipe 1 ditandai dengan gejala ginjal yang disebutkan sebelumnya. Dent disease tipe 2 ditandai dengan gejala ginjal yang sama, tetapi individu mungkin memiliki gejala tambahan termasuk cacat intelektual ringan, gangguan mata, atau penurunan tonus otot (hipotonia). 

Dent disease tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada gen CLCN5. Adapun dent disease tipe 2 disebabkan oleh mutasi pada gen OCRL1. Kedua gen ini terletak pada kromosom X. Mutasi ini dapat diwariskan atau terjadi secara acak tanpa riwayat gangguan keluarga sebelumnya (spontan). 

Disebut sebelumnya bahwa penyakit ini sepenuhnya termanifestasi pada pria, meskipun beberapa wanita yang membawa gen tersebut dapat mengembangkan manifestasi ringan seperti tumpahan protein kecil dalam urin, peningkatan kadar kalsium dalam urin. Terkait Dent Disease Foundation, kamu bisa mencari tahu lebih lanjut dengan mengunjungi laman website mereka, atau menghubungi lewat saluran komunikasi lain. Mereka juga membuka donasi untuk mendukung langkah dan kerja-kerja mereka dalam menggali lebih jauh terkait gangguan kesehatan langka ini.